学进去

研究人员发现了一种新的亮红眼突变型果蝇，为探究亮红眼基因突变体的形成机制，设计了一系列实验。
（1）亮红眼突变型果蝇与野生型果蝇进行_______（填字母：a正交和反交，b自交，c测交）实验后，F₁均为野生型，F₂野生型与亮红眼表现型比为3:1，亮红眼果蝇雌雄个体数相当，说明亮红眼是一种位于__________染色体上的__________突变。
（2）红眼突变型果蝇还有朱红眼、朱砂眼和猩红眼等类型，朱红眼（a）、朱砂眼（b）和猩红眼（d）三个基因分别位于2号、X和3号染色体上，为探究亮红眼突变基因（用字母E或e表示）与上述三种基因的关系，以四种突变型果蝇为亲本进行杂交实验，结果如下表所示。

杂交 后代	亮红眼♂×朱红眼♀		亮红眼♂×朱砂眼♀		亮红眼♂×猩红眼♀
	野生型	突变型	野生型	突变型	野生型	突变型
F1	57♂：66♀	0	77♀	63♂	0	114♂：110♀
F2	116♂：118♀	90♂：92♀	75♂：79♀	110♂：109♀	0	227♂：272♀

亮红眼与朱红眼果蝇杂交，F₂性状分离比接近于9:7，可知控制亮红眼与朱红眼的基因位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律。
①亮红眼与朱砂眼果蝇杂交，F₁雄果蝇的基因型为__________。
②亮红眼与猩红眼果蝇杂交，F₁、F₂果蝇中没有出现野生型，则可以推测亮红眼基因与猩红眼基因的关系是__________。
（3）色氨酸是动物无法自身合成的氨基酸，称为必需氨基酸。果蝇的眼色与色素合成细胞产生的眼黄素有关，眼黄素由色氨酸经过酶促反应合成。研究发现亮红眼果蝇眼睛中眼黄素显著偏低，而色氨酸酶促反应途径没有受到影响。由此推测，亮红眼基因与色氨酸__________有关。
（4）相对野生型红眼果蝇而言，白眼、朱红眼均为隐性突变性状，基因均位于X染色体上。为判断三种影响眼色的突变是否为染色体同一位点的基因突变，实验过程和结果如下。
实验：P白眼♀蝇×朱红眼♂蝇    F₁ 红眼♀蝇：白眼♂蝇=1:1；
F₁♀、♂相互交配 F₂。
①F₂出现红眼雄性的原因__________。
②F₂雄性个体只有3%表现为红眼。由此判断，F₁雌性果蝇在减数分裂形成卵细胞时，约有_____%的初级卵细胞在这两个眼色基因位点之间发生了1次交换。

甲、乙两种遗传病分别由基因A/a和基因B/b控制，其中一种遗传病为伴性遗传，其系谱图如下，家系中无基因突变发生。女性中乙病的发病率为1/40000。下列分析正确的是（       ）

A．Ⅱ3的基因型是BBXAXa或BbXAXa

B．Ⅰ4和Ⅲ2基因型相同的概率为1/18

C．若Ⅱ5与Ⅱ6再生一个孩子，其基因型可能有4种

D．Ⅱ7与Ⅱ8结婚，生下的孩子患乙病的概率为1/402

2毒素是一种常见的霉菌毒素，可通过污染饲料引起畜禽中毒反应。CYP3A是猪体内降解T-2毒素的关键酶，T-2毒素可诱导其表达水平升高。

(1)T-2毒素是一种脂溶性小分子，以________方式进入细胞。
(2)CCAAT box和GC box是CYP3A基因启动子上游的两个调控序列，研究者将不同调控序列分别和CYP3A基因启动子及荧光素酶基因（LUC基因）连接构建表达载体，导入猪肝细胞，实验组培养基中加入T-2毒素，对照组的处理是________。24h后检测LUC酶活性，计算启动子活性相对值，结果如图1。据图1可知，这两个调控序列是CYP3A基因响应T-2毒素的核心元件，理由是________。
(3)NF-Y和Sp1两种蛋白均参与T-2毒素对CYP3A的诱导。已有研究表明，GC box是Sp1的结合位点。研究者推测，NF-Y通过与CCAAT box结合，与Sp1共同调控CYP3A基因的表达。
①依据CCAAT box序列，研究者制备NF-Y结合位点野生型及突变型探针，分别与猪肝细胞核蛋白提取物混合，结果如图2。结果证明CCAAT box是NF-Y的结合位点。请解释第4、5组实验现象出现的原因____。
②抑制猪肝细胞中NF-Y或Sp1的表达，发现CYP3A的mRNA水平显著下调，说明NF-Y和Sp1均能够________猪CYP3A基因的表达。CCAAT box和GC box在DNA上的位置很近，研究者改变二者的距离，并检测CYP3A基因的启动子活性，发现延长或缩短它们之间的距离都会________，这一结果支持了NF-Y和Sp1通过互作共同发挥调控功能的推测。
(4)N-乙酰葡萄糖胺转移酶（OGT）促进Sp1的糖基化修饰水平，抑制Sp1的转录调控功能；O-糖苷酶（OGA）可以使Sp1去糖基化修饰，增强Sp1与互作蛋白的互作。研究者用T-2毒素处理猪肝细胞，检测OGT和OGA的表达量，结果如图3。结合图3及上述系列实验结果，请阐述T-2毒素进入猪体内后的代谢调控机制_______。

尿崩症可分为抗利尿激素缺乏引起的中枢性尿崩症和肾细胞表面相应受体缺乏引起的肾源性尿崩症，患者会出现多饮、多尿、脱水等症状。醛固酮进入肾小管和集合管上皮细胞后，与胞质内受体结合形成醛固酮—受体复合物，再穿过核膜调节基因表达，生成多种醛固酮诱导蛋白，增加K^＋的排出和Na^＋、水的重吸收。下列相关叙述错误的是（       ）

A．补充外源抗利尿激素可对尿崩症患者进行治疗

B．阻断醛固酮—受体复合物的形成，会造成Na＋重吸收障碍

C．在抗利尿激素和醛固酮分泌的过程中，下丘脑均可作为效应器

D．抗利尿激素和醛固酮可作用于肾小管和集合管，促进对水和K＋的重吸收

下图为某家族的遗传系谱图，其中有些家庭成员血型已经清楚（见标注）。已知该地区人群中I^A基因频率为0．1，I^B基因频率为0．1，i基因频率为0．8。甲遗传病在男性群体中患病率为20％，4号个体不携带甲病致病基因，甲病基因不位于X、Y同源区段上。下列叙述正确的是（　　）

A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号个体的次级精母细胞含有2个甲病致病基因

B．10号个体为O型血且为甲病患者的概率为1/17

C．AB血型的个体红细胞上既有A抗原又有B抗原，人群中AB血型个体占1%

D．11号个体为A型血且为甲病患者的概率为1/25

斑马鱼雌雄异体，无性染色体。Ⅰ基因决定胰岛素的合成，i个体因血糖调节紊乱在幼年期便会死亡；N基因与雌性的生殖有关，雌性nn个体产生的卵细胞因缺乏某种物质，导致受精后在胚胎发育早期死亡。此外，科学家还获得了含单个G基因的转基因斑马鱼品系。G基因表达产物为绿色荧光蛋白，含有G基因的斑马鱼个体可呈现出绿色荧光。若上述基因均独立遗传，则下列叙述错误的是（       ）

A．研究表明斑马鱼受精卵中的mRNA均来自雌配子细胞质，斑马鱼胚胎发育至3h前合成的蛋白质均来自这些mRNA，3h后胚胎自身的基因才开始转录。据此推测基因型为Nn的雌鱼与nnG的雄鱼交配，一半子代最早能在3h后检测到绿色荧光，一半子代始终检测不到绿色荧光

B．基因型为IiNn的雌鱼与基因型为Iinn的雄鱼交配，子一代继续自由交配，子二代成体雌鱼中能产生正常卵细胞的占5/8

C．基因型为NnG的斑马鱼自由交配，子一代继续自由交配，子二代成体中基因型为nn的比例是1/6

D．基因型为IiNn的斑马鱼自由交配，子一代继续自由交配，子二代受精卵中一定无法正常发育为成体的比例为1/3

亚洲棉的光籽（无短绒）和毛籽（有短绒）是一对相对性状，为探究棉绒的遗传规律并揭示其发育的分子机制，研究者进行了系列实验。
(1)利用表型为光籽的不同突变体与野生型毛籽棉进行杂交，统计F₁自交结果如下表：

组别	亲本	F2表型及比例
①	突变体甲×毛籽棉	光籽∶毛籽＝3∶1
②	突变体乙×毛籽棉	光籽∶毛籽＝13∶3
③	突变体丙×毛籽棉	光籽∶毛籽＝9∶7

据表可知，突变体甲光籽性状的遗传遵循__________定律；②组F₂光籽棉中的纯合子所占比例为__________；推测③组F₁测交后代表型及比例为__________。综合三组杂交实验结果，表明__________之间并非简单的一一对应关系。
(2)研究发现，8号染色体的～880kb至～903kb区间与突变体甲的光籽表型相关。根据野生型毛籽棉的该区间设计连续的重叠引物，提取突变体甲和野生型的__________进行PCR，产物扩增结果如下图。

据图可知分子量较大的扩增产物与点样处的距离较__________（选择“大”或“小”填写），推测8号染色体上第__________对引物对应的区间（简称M）__________是突变体甲光籽出现的根本原因。
(3)研究者对杂交组合①的F₂进行扩增，证实甲的光籽表型与区间M密切相关。得出此结论的扩增结果应该是__________。
(4)研究者从野生型和突变体甲中克隆出区间M后，运用基因工程技术分别导入棉花原生质体，检测基因表达水平，结果如下图。

内参基因REN是为了排除转化效率不同对实验结果的干扰，因此图中LUC/REN用来衡量__________的表达水平。实验结果说明突变体甲的区间M促进下游基因的表达，且其作用的发挥与区间M的_____有关。
(5)基因GaFZ的表达会影响棉花短绒的发育，检测发现突变体甲GaFZ蛋白结构与野生型一致。综合上述研究推测突变体甲光籽表型出现的原因是__________。

如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ₇不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，下列叙述错误的是（       ）

A．甲病和乙病的遗传方式分别是伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传

B．Ⅱ6基因型为DDXABXab或DdXABXab

C．Ⅲ13患两种遗传病的原因是Ⅱ6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换，产生XAb的配子

D．若Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是1/2

小鼠的毛色是由小鼠毛囊中黑色素细胞合成的色素控制的。酪氨酸是合成色素的前体物，酪氨酸在酪氨酸激酶的作用下可以合成多巴醌，B基因控制酪氨酸激酶的合成，b基因无法合成酪氨酸激酶，表现为白化小鼠，D基因可以表达黑色素合成酶，可以将多巴醌合成黑色素，d基因无法表达黑色素合成酶，多巴醌会转化成棕黄色素。B基因与D基因位于两对常染色体上。
（1）为探究某只白化雌鼠是否能表达成黑色素合成酶，选用基因型为_______________的雄鼠与该雌鼠杂交，若子代的表现型及比例为棕黄色：白色=1：1，说明该白化雌鼠不能表达黑色素合成酶。
（2）在实验室种群中，小鼠始终自由交配，经多代培养后，种群中棕黄色小鼠占全体小鼠的比例为31．36%，黑色小鼠占全体小鼠的比例为32．64%，则B基因频率为_______________。从该种群中随机选取一只黑色雌鼠和一只棕黄色雄鼠交配，产生的子代为白化雌鼠的概率是___________。（填写下面选项前的字母）
A．9/64             B．9/100C．9/128D．9/200
（3）科研人员在上述种群中发现了一只褐色雌鼠甲和一只褐色黑色相间的雌鼠乙。经过基因检测发现控制褐色性状的基因A^vy，该基因的表达产物可以抑制多巴醌合成黑色素，并使多巴醌转化为褐色素。黑褐相间小鼠体内存在A^vy基因的等位基因A，A基因的表达产物也可以催化合成褐色素，但受毛囊周期调控，毛囊退化时，A基因不表达，毛囊生长时，A基因表达。A^vy基因表达不受毛囊周期调控。推测，基因型为A^vyABBDD的小鼠表现型为______________，理由是_______________。
（4）已知B基因和A^vy基因分别位于1号和2号常染色体上。科研人员利用小鼠甲、小鼠乙和基因型为aaBbDd的黑色雄鼠丙（其中a基因和A^vy、A基因互为等位基因，a基因不表达催化合成褐色素的酶），进行了如下杂交实验：

杂交组合	亲本	子代表现型及比例
1	褐色雌鼠甲×黑色雄鼠丙	黑：褐：白=3：3：2
2	黑褐相间雌鼠乙×黑色雄鼠丙	黑褐相间：黑=1：1
3	组合1子代某黑色雌鼠丁×黑色雄鼠丙	黑：棕黄=3：1

由上述杂交结果可以推断，甲基因型为________________，乙基因型为________________。
上述杂交实验无法确定推测：D基因不在2号染色体上。为了证实该推测，请利用（4）中涉及的小鼠设计杂交实验，并写出预期实验结果________（非白化小鼠的表现型及比例）。

为研究某种植物3种营养成分（A、B和C）含量的遗传机制，先采用CRISPR/Cas9基因编辑技术，对野生型进行基因敲除突变实验，经分子鉴定获得3个突变植株（M1、M2、M3），其自交一代结果见下表，表中高或低指营养成分含量高或低。

植株（表现型）	自交一代植株数目（表现型）
野生型（A低B低C高）	150（A低B低C高）
Ml（A低B低C高）	60（A高B低C低）、181（A低B低C高）、79（A低B低C低）
M2（A低B低C高）	122（A高B低C低）、91（A低B高C低）、272（A低B低C高）
M3（A低B低C高）	59（A低B高C低）、179（A低B低C高）、80（A低B低C低）

下列叙述正确的是（）

A．从Ml自交一代中取纯合的（A高B低C低）植株，与M2基因型相同的植株杂交，理论上其杂交一代中只出现（A高B低C低）和（A低B低C高）两种表现型，且比例一定是1：1

B．从M2自交一代中取纯合的（A低B高C低）植株，与M3基因型相同的植株杂交，理论上其杂交一代中，纯合基因型个体数：杂合基因型个体数一定是1：1

C．M3在产生花粉的减数分裂过程中，某对同源染色体有一小段没有配对，说明其中一个同源染色体上一定是由于基因敲除缺失了一个片段

D．可从突变植株自交一代中取A高植株与B高植株杂交，从后代中选取A和B两种成分均高的植株，再与C高植株杂交，从杂交后代中能选到A、B和C三种成分均高的植株