学进去

题干：将小鼠Xist基因的编码区删除，而保留基因的调控区，携带突变的X染色体记作X^Xist-。携带突变的小鼠如表格所示的表型

序号	基因型	XXist-的来源	表型	备注
1	XXist-Y	-	正常	可育
2	XXist-X	母方	正常	可育
3	XXist-X	父方	胚胎早期死亡	发育迟滞
4	XXist-O	父方

 
1．以上结果说明（   ）

A．失活的X染色体在减数分裂时会恢复活性

B．母方X染色体在特定细胞中的失活，是雌性胚胎正常发育所必需的

C．父方X染色体在特定细胞中的失活，是雌性胚胎正常发育所必需的

D．X染色体保持活性，对精子的形成很重要

2．研究者检测了8．5天胚胎上胚层中（图中1-3）和2周龄幼鼠中（图中4）野生型Xist和X染色体连锁基因Pgk的表达（Xist的表达信号是密集的大斑块，Pgk的表达信号是小点）。1，野生型雌性；2，野生型雄性；3，X^Xist-X，突变X来自父方；4，X^Xist-X，突变X来自母方。由此可知（   ）

A．1，2，3和4中均只有一条X染色体有活性

B．1，3和4中均有一条X染色体随机失活

C．3和4失活的X染色体来源不同，造成3胚胎无法正常发育

D．样品3的有些细胞中，两条X染色体均失活

3．研究者检测了雌性胎鼠滋养层细胞中X染色体连锁的Hprt基因产物次黄嘌呤磷酸核糖转移酶的活性，结果如图所示，其中X_m表示X染色体来源于母方，X_p表示X染色体来源于父方，纵轴表示酶活性。图a和图b的样品分别来自于野生型和 Hprf/Hprf怀孕母鼠的胚胎。根据下图判断，下列有关实验设计和结果的说法正确的是（   ）

A．滋养层细胞中来自父方的X染色体失活

B．父方染色体所编码的Hprt的酶活性是母方的2倍

C．同时检测一种常染色体编码的酶活性作为对照

D．检测中胚层的细胞可以得出相同的结论

4．如果上述结果真实反映了Hprt的活性，这说明在雌性胚胎的滋养层细胞中（   ）

A．Xist的缺失破坏了X染色体随机失活机制

B．野生型的Xm和Xp各有50%的活性

C．X染色体不会失活

D．X染色体的失活不随机

5．由以上结果推测，X^Xist-O个体的表型最可能是（   ）

A．发育正常

B．胚胎致死

C．发育迟滞，但可以出生

D．难以确定。

阅读题
真正的癌基因竟然不在染色体上
早在上世纪，科学家在观察癌症患者的癌细胞分裂过程时发现，在常见的染色体外出现一些细小的被染色的颗粒，就是ecDNA，即染色体外DNA。
从大小上来看，ecDNA小到几百碱基对，大到百万级碱基对甚至更大都有，而染色体DNA往往是几千万到几亿碱基对的规模。从形状上来看，ecDNA有的是线性，有的是环状，我们的重点是那些形成了环状结构的ecDNA。
正常的染色体是由DNA和组蛋白包被组成，随着细胞的状态呈现出不同的压缩模式。而环状的ecDNA不容易降解，且没有着丝粒。虽然癌基因本身存在于染色体上，但是在发挥作用时，那些从染色体脱落下来的ecDNA上包含的基本上是癌基因，这些才是真正对癌症有意义的、高度活跃的癌基因。Mischel的研究团队对来自117位病人的肿瘤细胞系，8个非癌性人类细胞样本和10个永生非癌细胞系共2572个细胞进行研究，通过成像软件来检测细胞分裂过程中的ecDNA。发现几乎40%的癌症类型和近90%的脑部肿瘤异种移植模型均含有ecDNA，而在正常细胞中几乎从未检测到。
染色体是平均分配的。ecDNA没有着丝粒，所以它们往往是随机分配到复制后的细胞。而这一分配的差异也决定了ecDNA在细胞中发挥作用的方式和传统的染色体DNA有很大区别。研究者发现，ecDNA的染色质是十分活跃的，可以更加容易的被激活发生转录。
此外，ecDNA的环状结构可以让两个本来很远的DNA片段连接在一起，从而实现了超远距离的相互作用，如下图所示。当癌基因与邻近的增强子（起增加基因表达的作用）相互联系，就会促进癌症的发展。

ecDNA极大的增强癌细胞中基因的表达，让癌症恶化程度增强。前期也有研究证实使用相关的抑制剂可以消除ecDNA。但是ecDNA也有一系列逃脱办法。一旦药物撤离后，ecDNA就会死灰复燃。这也是癌症难以治愈的可能因素之一。
（1）ecDNA主要存在于___________中，它的遗传___________（“符合”或“不符合”）孟德尔遗传规律。
（2）要观察ecDNA的形态，最好选择细胞分裂________期的细胞。在细胞分裂过程中，ecDNA和染色体DNA在子细胞中分配方式的区别是____________。
（3）ecDNA上癌基因大量表达的原因是__________________。
（4）简述ecDNA上的癌基因比染色体上的癌基因更能发挥作用的原因。_________（至少答出3点）
（5）结合本文信息，提出治疗癌症的思路。_________

已知蔷薇的花色由两对独立遗传的等位基因A、a和B、b控制，A为红色基因，B为红色淡化基因。蔷薇的花色与基因型的对应关系如下表。

基因型	aaB_、aabb或A_BB	A_Bb	A_bb
表现型	白色	粉红色	红色

现取三个基因型不同的白色纯合品种甲、乙、丙分别与红色纯合品种丁杂交，实验结果如图所示，请回答下列问题：

（1）乙的基因型为__________；用甲、乙丙品种中的__________两个品种杂交可得到粉红色品种的子代。
（2）实验二的F₂中白色:粉红色:红色=__________，其中白色个体中纯合子占__________。
（3）从实验二的F₂群体中选择一开粉红花的植株，了鉴定其基因型，将其与基因型为aabb的蔷薇杂交，得到子代种子；种植子代种子，待其长成植株开花后，观察其花的颜色及比例。
①若所得植株花色及比例为__________，则该开粉红花植株的基因型为__________。
②若所得植株花色及比例为__________，则该开粉红花植株的基因型为__________。

某严格自花传粉的二倍体（2n）植物有窄叶和宽叶两种表现型，其中窄叶为显性，受一对等位基因B、b 控制。茎的粗细受另一对等位基因D、d 控制，基因型 DD 表现为粗茎，Dd 表现为中粗茎，dd 表现为细茎，两对基因独立遗传。请回答下列问题：
（1）单体是指某对染色体缺失一条的个体，其染色体条数可以用 2n-1 来表示，单体可用于基因的染色体定位。人工构建该种植株的单体系（窄叶）应有_____种单体。将宽叶植株与该种植物单体系（窄叶）中的全部单体分别杂交，留种并单独种植，当子代出现表现型及比例为_____时，则可将宽叶基因定位于该单体所缺少的染色体上。
（2）若两对等位基因 B、b 与D、d 在染色体上的位置如图所示。已知电离辐射能使D、d 基因所在的染色体片段发生断裂，分别随机结合在 B、b 所在染色体的末端，形成末端易位。仅一条染色体发生这种易位的植株将高度不育。现将图基因型为BbDd 的植株在幼苗时期用电离辐射处理，欲判定该植株是否发生易位及易位的类型，通过观察该植株自交后代出现的情况进行判断 (注：不考虑基因突变和交叉互换)。

①若出现_____种表现型的子代，则该植株没有发生染色体易位。
②若出现_____，则该植株仅有一条染色体发生末端易位。
③若D、d 所在染色体片段均发生了易位，且 d 基因连在 b 基因所在的染色体上，D 基因连在B 基因所在的染色体上，则后代的表现型及比例为：_____。

果蝇的长翅和残翅，棘眼和正常眼分别由两对等位基因A、a和B、b决定（不考虑基因位于X、Y染色体同源区段情况），现有一群长翅正常眼雌果蝇和残翅正常眼雄果蝇杂交，F₁表现型及数量如表：

长翅正常眼雌果蝇	长翅正常眼雄果蝇	长翅棘眼雄果蝇
402	299	101

（1）基因B、b位于____________染色体上。两对相对性状中的显性性状分别是_______________。
（2）亲本中雌性的基因型是______________。若将F₁正常眼雌果蝇与棘眼雄果蝇杂交，后代雌性中棘眼的概率是_______________________。
（3）若F₁雌性果蝇群体中偶然发现一只三体果蝇XXY（雌性可育），将其与棘眼果蝇杂交发现后代表现型相对数量如图（已知XXX、YY果蝇不能存活，XYY表现为雄性可育，XXY表现为雌性可育）。该三体产生配子类型有_______________，其雌性后代中X^BX^BY的概率为____________；

（4）请用棋盘法写出X^bX^bY棘眼三体与正常眼杂交遗传图解_______。

阅读下面的材料，完成（1）~（4）题。
转基因产品已经越来越多地进入了人们的生活。2020年7月，两种国产转基因农作物获得生物安全证书。这是近十年来第二批获得生物安全证书的国产转基因作物，一种是转epsps和pat基因抗除草剂玉米（DBN9858），另一种是转基因抗除草剂大豆。我国是农业大国，对转基因农作物的管理非常严格。根据我国法规，除需对国产转基因农作物进行检测外，进出境的所有农产品均需进行转基因成分的检测。
对转基因植物产品的检测方法，目前主要有两类：一类是以导入外源基因的特定DNA序列为检测对象；另一类则是以外源基因表达的蛋白质为检测对象。通常被检测的特定DNA序列包括两类：一类是非目的基因序列，主要为载体上通常具有的各种组成元件；另一类被检测的则是目的基因序列本身。
基因芯片技术是一种能有效地对转基因作物进行检测的新技术。以对DBN9858的检测为例，第一步，针对待测的特定DNA片段设计引物，扩增出的特定DNA片段带上标记制成探针，经变性后通过芯片点样仪固定到杂交膜上，再经过一定的处理，便得到可用于检测的DNA芯片（如图1）；第二步，从待测植物中提取DNA作为模板，加入引物进行扩增；第三步，将扩增产物经过变性处理后铺于芯片表面，放入杂交盒中，在适宜条件下进行杂交；第四步，待反应结束后，对芯片进行清洗等处理，用仪器检测芯片上的杂交结果。利用基因芯片可以实现一次性高通量快速检测，是一种具有良好发展前景的检测手段。

（1）利用基因芯片可检测特定DNA序列依据的是____________原则。对DBN9858进行检测的基因芯片的阵列设计为：第1列为空白对照，第2列固定玉米植株的内源基因作为阳性对照，第3列固定与玉米DNA序列高度____________（填“同源”或“非同源”）的DNA片段作为阴性对照，第4~6列可分别固定____________、____________、____________进行检测，每列重复多次以保证结果的准确性。
（2）制备探针可采用缺口平移法（如图2），即先利用DNA酶使DNA分子上产生____________（填“单链”或“双链”）缺口，再利用DNA聚合酶具有的核酸外切酶活性和聚合酶活性，在缺口处的5'末端每切除一个脱氧核苷酸，同时在3'末端添加一个_____________的脱氧核苷酸，最终制成所需探针。

（3）若该基因芯片检测有效，转基因玉米DBN9858的样本在芯片的第____________列上均应出现检测信号，非转基因玉米则应在第____________列上出现检测信号。若该基因芯片准备商品化，你认为还应该在哪些方面进一步改进? ____________（至少一点）
（4）除了基因检测，还可以采用____________方法检测农产品中的蛋白质．对转基因农产品进行检测时，常常会出现假阳性或假阴性的结果，下列分析合理的是____________。
A．某些检测成分在植物中天然存在，导致检测出现假阳性结果
B．PCR引物设计复杂，若引物间发生结合，会出现假阳性结果
C．转基因产品中外源基因表达产物在细胞中被加工、修饰，难以检测，出现假阴性结果
D．转基因作物中的外源成分含量低、在加工过程中易变性，导致出现假阴性结果

下图是利用工程菌（大肠杆菌）生产人生长激素的实验流程。所用的pBR322质粒含有限制酶Pst Ⅰ、EcoR Ⅰ和Hind Ⅲ的切点各一个，且三种酶切割形成的末端各不相同，而Amp^r表示氨苄青霉素抗性基因，Tet^r表示四环素抗性基因。请回答以下相关问题：

（1）过程①所用到的组织细胞是____，⑤过程常用___溶液处理大肠杆菌。
（2）如果用限制酶Pst Ⅰ、EcoR Ⅰ和Hind Ⅲ对图中质粒进行切割，形成的DNA片段种类有____种，这些种类的DNA片段中含有完整氨苄青霉素抗性基因的DNA片段和四环素抗性基因的DNA片段分别有____种和____种。
（3）如果只用限制酶Pst Ⅰ切割目的基因和质粒，完成过程④、⑤后（受体大肠杆菌不含Amp^r、Tet^r），将三角瓶内的大肠杆菌先接种到甲培养基上，形成菌落后用无菌牙签挑取培养基甲上的单个菌落，分别接种到乙和丙两个培养基的相同位置上，一段时间后，菌落的生长状况如图乙、丙所示。接种到甲培养基上的目的是筛选________的大肠杆菌；接种到培养基乙上的大肠杆菌菌落，能存活的大肠杆菌体内导入的是______。含有目的基因的大肠杆菌在培养基乙和丙上的生存情况是___________________。

染色体操作作为现代遗传育种的重要技术，在提高水产动物育种效率方 面有广阔的发展前景。下图是人工诱导多倍体贝类的原理示意图，其中 A 组是正 常发育的二倍体。请回答问题：

（1）多倍体育种是通过增加______数目的方法来改造生物的遗传基础，从而培育出符合要求的优良品种。为检测培育出来的品种是否符合要求，可借助显微镜观察处于有丝分裂______期的细胞。
（2）为抑制极体的释放，可在前期用秋水仙素处理______细胞，其原理是抑制______的形成。
（3）与二倍体相比，多倍体往往具有个体大、产量高、抗病力强等优点。上图中______组处理培育出的______倍体种苗，可避免因生殖造成的肉质退化、产后染病死亡等不良现象，除了图中的处理外，还可采用的处理是______。
（4）仅用经紫外线照射的灭活精子，为正常的卵细胞授精时，精子起到刺激卵细胞发育成新个体的作用，精核并不与卵核融合，照此处理 A 组处理将形成______倍体。要快速培育出纯合子，可采取的措施是______。

pUC质粒载体如图所示，目的基因插入到Amp'或LacZ'中均会导致相应基因失活。筛选含有重组质粒的大肠杆菌可采用蓝白斑法，机制如下：LacZ'基因在IPTG诱导下表达的α-肽可与大肠杆菌自身编码的β-肽互补从而产生有活性的β-半乳糖苷酶，该酶能够水解X-gal使菌落呈蓝色，否则呈白色。某科研人员利用LacZ'基因与目的基因构建基因表达载体A后再转化大肠杆菌。回答下列问题。

（1）1967年科学家发现质粒能自我复制，并可以在细菌细胞间转移，这一发现为_______找到了一种运载工具。
（2）目的基因主要是指编码蛋白质的基因，也可以是一些具有_______的因子。若需快速得到大量目的基因，可采用PCR技术，该技术一般由_______三个基本反应步骤构成。
（3）作为基因表达载体除了需要有复制原点、标记基因、目的基因外，还需要具有_______。为了避免目的基因的自身环化，写出构建基因表达载体A的主要实验步骤：_______
（4）转化后的大肠杆菌需放在含有氨苄青霉素、_______的培养基中进行培养，筛选出白色的菌落即为含有______的大肠杆菌。

人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势。某校生物兴趣小组开展人类遗传病发病率和遗传方式的调查活动。某小组绘制了如图1所示的系谱图并对部分家庭成员是否携带甲病基因进行核酸分子检测，结果如图2所示。请据图回答：

（1）调查时最好选取群体中发病率较高的______遗传病。在调查某遗传病的发病率时，需要做到______取样、样本数量______。
（2）结合图1、2分析，甲病致病基因一定不在X和Y的同源区段，原因是如果在X和Y的同源区段，则Ⅱ代中______也一定患甲病，最终判断甲病的遗传方式是______。
（3）假设甲病受基因A和a控制，乙病受基因B和b控制，图1中Ⅰ₁的基因型是______，Ⅱ₆的基因型有______种可能。
（4）经过多个小组调查的系谱图合并研究发现，乙病为常染色体遗传病，且在人群中每2500人有一人患此病，图1中Ⅲ₉两种病都不患的概率是______ 。假设Ⅱ₇又与一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患乙病孩子的概率是______。11