(1)造成IDUA 基因突变的原因是由于碱基对
①缺失 ②增添 ③替换
(2)异常IDUA 酶与正常IDUA 酶的差异体现在
①氨基酸的数目不同 ②活性中心结构不同 ③催化的底物种类不同
抑制性tRNA(sup-tRNA)的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA 突变基因的翻译过程中,加入 sup-tRNA 可获得有功能的全长蛋白。
(3)抑制性tRNA 的功能是____。
A.使翻译提前终止 |
B.抑制氨基酸脱水缩合 |
C.改变 mRNA 的序列 |
D.使终止密码子编码氨基酸 |
不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内,并检测了IDUA 蛋白的分子量(条带的粗细可以反映分子量的大小),结果如表,其中“-”代表未加入。
sup-tRNA 携带的氨基酸种类 | 对照组 | 实验组(黏多糖贮积症个体) | ||||||
- | - | 色氨酸 | 酪氨酸 | 丝氨酸 | 亮氨酸 | 赖氨酸 | 谷氨酸 | |
全长 IDUA 蛋白 |
①色氨酸②酪氨酸 ③丝氨酸 ④亮氨酸 ⑤赖氨酸 ⑥谷氨酸
(5)科研人员利用选定的 sup-tRNA 对IDUA 突变基因纯合小鼠及 IDUA 基因敲除小鼠进行治疗,检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的小鼠相比较,下列预期的实验结果中,可说明治疗有效的是____。
A.IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性高,组织黏多糖积累量少 |
B.IDUA 基因敲除小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
C.IDUA 基因敲除小鼠 IDUA酶活性高, 组织黏多糖积累量少 |
D.IDUA 突变基因纯合小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT) 缺乏而引起的一种遗传病,控制该酶合成的基因(用B、b表示)位于第9号染色休短臂pl3区。在一般人群中, 约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病,但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子(甲)有一个患病哥哥和患病妹妹(乙),父母均正常。据调查:甲的父母是姑表亲,在该家族近五代中也出现过其他患者,但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题:
(6)半乳糖血症是一种
A.常染色体显性 B.常染色体隐性
C.伴 X染色体显性 D.伴 X染色体隐性
(7)甲的父母所生子女患病的概率是
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病,半乳糖代谢的大致过程如图所示。

(8)半乳糖激酶(GALK)的基因位于17号染色体q21-22区,在隐性纯合(a)时, GALK无法合成。若检测甲的血浆, 推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人。但却低于乙的概率是
S基因参与减数分裂过程, 与雄性动物少精子症和无精子症相关,研究人员围绕S基因展开了系列实验。
(9)在减数分裂过程中,染色体只
雄性小鼠出生第10天可启动减数分裂。收集出生后10~18天小鼠睾丸制作切片并染色,观察野生小鼠(WT)与S基因敲除小鼠(KO)的生精小管横切结构,结果如图1;统计18d两组小鼠睾丸中早期精母细胞各期比例,结果如图2。

(10)据图1可知,
己有研究表明多个基因(R、P、E、C)参与精子发生的调控,为进一步探究S基因的作用机制,研究人员检测了WT和KO睾丸中相应蛋白的表达情况,结果如图3。

(11)图3中β-Actin蛋白的作用
(12)据图3可知,与S基因发挥作用有关的是 R 基因和E基因,判断依据是
(13)基于以上研究, 请提出一个可进一步研究的方向:

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