(2)研究发现该病与多种基因相关。
①为筛查出各种致病基因,选择
②发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变,研究者扩增患者R基因,电泳筛选分子量
③R基因存在另一突变(记为R2基因)。发现乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均为R2的杂合子,推测R2不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是
a.健康组存在R2纯合子和杂合子
b.老年期R2纯合子未发现潜在病变
c.患者组部分个体的基因型是RR2
d.患者组R2基因频率明显高于健康组
(3)R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管蛋白,羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域,扩增得到3种不同长度的R基因片段,分别导入受体细胞,按照图2-a步骤进行实验,结果如图2-b所示。
(4)R蛋白由2156个氨基酸组成,R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸。检测发现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白。综合以上信息,从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因

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y = sin x, x∈R, y∈[–1,1],周期为2π,函数图像以 x = (π/2) + kπ 为对称轴
y = arcsin x, x∈[–1,1], y∈[–π/2,π/2]
sin x = 0 ←→ arcsin x = 0
sin x = 1/2 ←→ arcsin x = π/6
sin x = √2/2 ←→ arcsin x = π/4
sin x = 1 ←→ arcsin x = π/2


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